家住景宁畲族自治县的雷女士七岁的外甥聪明伶俐，2个月前出现眼白发黄，尿色加深，在当地医院检查血色素只有8.8克，服用补血药后，血色素还是一个劲往下降。经多方检查病因不明，后经基因检测确诊为β-地中海贫血。

地中海贫血症多发于地中海沿岸，因基因变异而导致先天性造血机能缺失，主要由于位于第11号染色体上的β-珠蛋白基因的基因突变所致，表现为溶血性贫血。这类病症在我国南方地区也不罕见，且发病具有较明显的民族和地域特点，各民族中本病发病率差别较大，少数民族中尤为多见。

致力于地中海贫血症研究的检验科主任丁友法经过二年多对3465名畲族居民的调查发现，患病率为6.78%，明显高于全国1.08-5.51%的发病率。据该院儿科主任蓝陈福介绍：重度型β-地中海贫血患儿只能靠输血维持生命却很少有活到成年的，目前尚无有效的治疗手段。因此建立地中海贫血症的婚前和产前检查制度，并控制重症胎儿出生是优生的重要措施。

基于此点认识，检验科于今年五月在该市率先开展聚合酶链式反应/反向点杂交技术（PCR-RDB）的基因检测，能快速诊断地中海贫血，替代传统检测方法时间长、稳定性差、结果不明确等缺点，对优生优育、提高人口素质具有重要意义。丁友法主任说经过近半年的实践，各项技术指标达到临床诊断要求，具有较高的准确率。

医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血基因携带者，那么他们的孩子有25％的可能为基因携带者；如夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有２５％的可能为正常人，５０％的可能为基因携带者，２５％的可能为重症患者。婚前检查的目标就是杜绝重症患儿的出生。

正值生育期的雷女士听了医生的介绍，到丽水市人民医院基因检测中心作了基因测定，排除了地中海基因携带的可能。雷女士舒了一口气，告诉笔者：“生一个有病的孩子，不仅是家庭的负担，也是作父母一辈子的内疚。”

检验科、儿科和产科于近日联合成立地中海贫血的遗传咨询、诊断专科，今后将大量使用这项新技术，诊断地中海贫血基因携带者，为杜绝地中海贫血重症儿的出生创造条件。据丁友法主任介绍：他们还将基因诊断新技术应用于白血病、癌症、耐药基因突变、肝炎病毒、结核等领域。